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    人类TREM2基因R47H突变检测试剂盒(荧光PCR法)

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          2012年11月14日,《新英格兰医学》杂志发表了阿尔茨海默病的最新研究成果。该研究报道一种编码2型髓样细胞激发受体(triggering receptorsexpressed on myeloid cells,TREM2)的基因错意突变与阿尔茨海默病有重要的关联。研究人员对QQ图片20170204110024.png2261例冰岛居民进行了基因组测序,并鉴定了很可能影响到蛋白功能的变异型序列,发现了在编码TREM2基因中的一种少见的错义突变(R47H或rs75932628-T)能导致阿尔茨海默病的发病几率大大增加(OR,2.92;95%CI,2.09-4.09)。随后,在美国、挪威、荷兰、德国等国家的病例对照研究中也证实了相同的关联性(OR, 2.90; 95% CI, 2.16 - 3.91)。同时,研究还发现携带rs75932628-T基因突变的80-100岁无痴呆的老年人与非携带者相比,其认知功能更差(P=0.003)。 

         在对近5万例人群样本进行分析后发现,TREM2基因的一个单核苷酸多态性位点(SNP)突变,rs75932628-T,能够大大增加阿尔茨海默病患病几率的。该突变使得TREM2蛋白第47位的精氨酸变为组氨酸(R47H)。这一突变在正常人群中出现的频率为0.37%,而在阿尔茨海默病人中出现的频率高达1.9%。这意味着携带一条该突变基因就会增加3倍的阿尔茨海默病患病风险。

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